1 ล้านเบสและสถานะเซลล์: Google เปิดตัวโมเดล AlphaGenome 2 ทำนายการทำงานของยีน

Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome 2 เมื่อวันที่ 11 โมเดลนี้วิเคราะห์ลำดับ DNA ที่มีความยาวราว 1 ล้านเบสควบคู่กับเงื่อนไขของเซลล์ เพื่อทำนายการทำงานของยีน โดยมุ่งแยกให้ได้ว่าการกลายพันธุ์ของ DNA แบบเดียวกันส่งผลอย่างไรในเซลล์แต่ละชนิด

Google DeepMind ระบุในบล็อกทางการว่า ผู้ใช้กำหนดเงื่อนไขได้ครั้งละหนึ่งอย่าง ได้แก่ เนื้อเยื่อ ประเภทเซลล์ หรือสถานะเซลล์ จากนั้นโมเดลจะทำนายการทำงานของ DNA ภายใต้เงื่อนไขนั้น

AlphaGenome รุ่นเดิมคำนวณการตอบสนองของเนื้อเยื่อหลายชนิดพร้อมกัน ส่วนโมเดลใหม่นี้วิเคราะห์ครั้งละเงื่อนไขเดียว บริษัทอธิบายว่าการออกแบบดังกล่าวมุ่งแยกการตอบสนองของเซลล์ประเภทต่าง ๆ ที่มีลักษณะใกล้เคียงกัน

สิ่งที่โมเดลใช้ทำนายมีทั้งการแสดงออกของยีน การดัดแปลงฮิสโตน และการเข้าถึงโครมาติน โดยเพิ่มการทำนายเมทิลเลชันของ DNA เข้ามาใหม่

ฮิสโตนเป็นโปรตีนที่ DNA พันรอบ ส่วนการเข้าถึงโครมาตินบ่งชี้ว่าบริเวณหนึ่งของ DNA เปิดอยู่มากน้อยเพียงใด ตัวชี้วัดเหล่านี้ใช้ศึกษาการควบคุมยีนในเซลล์แต่ละชนิด

เมื่อนักวิจัยป้อนข้อมูลกิจกรรมของยีนจากการทดลองระดับเซลล์เดี่ยว โมเดลสามารถประเมินคุณลักษณะที่ไม่ได้วัดโดยตรง เช่น การเข้าถึงโครมาติน ได้จากข้อมูลบางส่วนที่เก็บจากการทดลอง

การฝึกโมเดลใช้โปรไฟล์เซลล์รายเซลล์มากกว่า 107 ล้านรายการ จากเนื้อเยื่อ 68 ชนิดของมนุษย์และหนู Google DeepMind ระบุว่าจัดชุดข้อมูลโดยเน้นรายละเอียดของประเภทเซลล์

บริษัทยังระบุว่าโมเดลวิเคราะห์ข้อมูลจากการทดลองระดับเซลล์เดี่ยวที่ไม่เคยพบมาก่อนได้โดยไม่ต้องฝึกใหม่ แนวทางนี้ให้น้ำหนักกับการศึกษาประเภทเซลล์อย่างละเอียด มากกว่าการใช้ค่าเฉลี่ยการตอบสนองแยกตามเนื้อเยื่อแบบโมเดลเดิม

Google DeepMind กล่าวว่าโมเดลอาจนำไปใช้ศึกษาสถานะของเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงจากโรคหรือการฉีดวัคซีนได้ อย่างไรก็ตาม AlphaGenome 2 ยังไม่ได้รับการตรวจสอบหรืออนุมัติให้ใช้ทางคลินิกหรือเพื่อการวินิจฉัย

การประเมินประสิทธิภาพใช้ชุดข้อมูล TenK10K ซึ่งครอบคลุมเซลล์ภูมิคุ้มกันหลัก 28 ประเภท โดย Google DeepMind เปรียบเทียบความสามารถในการระบุการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน

ผลการประเมินที่บริษัทเปิดเผยระบุว่า AlphaGenome 2 ระบุการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้ 30% เทียบกับ 16% ของ AlphaGenome รุ่นเดิม คำว่า “ราวสองเท่า” ที่บริษัทใช้หมายถึงการเปรียบเทียบสัดส่วนการกลายพันธุ์ที่ระบุได้ในการประเมินนี้ ไม่ได้หมายความว่าประสิทธิภาพการทำนายทุกประเภทเพิ่มขึ้นสองเท่า

Google DeepMind ยังเผยกรณีวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคลำไส้อักเสบ โดยระบุว่าโมเดลจำลองผลของการกลายพันธุ์ที่งานวิจัยก่อนหน้าพบว่าทำให้กิจกรรมของยีน ETS2 ในแมคโครฟาจ ซึ่งเป็นเซลล์ภูมิคุ้มกันในลำไส้ เพิ่มขึ้นได้ด้วยการคำนวณ

ก่อนหน้านี้ Google DeepMind ระบุว่ากำลังผลักดันความร่วมมือด้านการวิจัยจีโนมกับ Seoul AI Campus ในเกาหลีใต้ และพิจารณาการใช้ AlphaGenome ร่วมกัน

ปัจจุบัน AlphaGenome 2 เปิดให้ใช้ผ่าน AlphaGenome API สำหรับงานวิจัยที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ ส่วนงานวิจัยเชิงพาณิชย์ให้บริการในรูปแบบการทดสอบแบบปิด Google DeepMind ระบุว่ามีแผนเผยแพร่สกิล AlphaGenome 2 สำหรับแพลตฟอร์มพัฒนา Google Antigravity ในภายหลัง